¿QUÉ SE ENTIENDE POR ATAXIA?
Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, entre otras), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?
La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Es un signo de diversos trastornos neurológicos que puede provocar:
- Falta de coordinación
- Andar inestable y tendencia a tropezar
- Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
- Cambios en el habla
- Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
- Dificultad para tragar
¿CUÁNDO CONSULTAR AL MÉDICO?
Consultar con su médico lo antes posible si le ocurre lo siguiente:
- Pierde el equilibrio
- Pierde coordinación muscular en una mano, un brazo o una pierna
- Tiene dificultad para caminar
- Balbucea
- Tiene dificultad para tragar
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS?
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo consta de dos partes de tejido doblado del tamaño de pelotas de tenis de mesa situadas en la base del cerebro, cerca del tronco encefálico.
La parte derecha del cerebelo controla la coordinación del lado derecho del cuerpo, mientras que la parte izquierda del cerebelo controla la coordinación del lado izquierdo.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia son:
- Traumatismo de cráneo: El daño al cerebro o a la médula espinal a causa de un golpe en la cabeza, como puede suceder en un accidente automovilístico, puede ocasionar ataxia cerebelosa aguda, la cual aparece en forma repentina.
- Accidente cerebrovascular: Cuando se interrumpe o se reduce gravemente el suministro de sangre a una parte del cerebro, el tejido cerebral no recibe oxígeno y nutrientes y, en consecuencia, mueren las células cerebrales.
- Parálisis cerebral infantil: Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
- Enfermedades autoinmunitarias: La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la celiaquía y otras afecciones autoinmunitarias pueden provocar ataxia.
- Infecciones: La ataxia puede ser una complicación poco frecuente de la varicela y otras infecciones virales. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
- Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), con más frecuencia de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
- Tumor: Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
- Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario posible de determinados medicamentos, en especial los barbitúricos, como el fenobarbital, los sedantes como las benzodiacepinas y algunos tipos de quimioterapia. Es importante identificarlos porque, a menudo, los efectos son reversibles. Además, algunos medicamentos que pueden provocar problemas a largo plazo, por lo que es posible se deba reducir la dosis o interrumpir la medicación. El alcohol y la intoxicación por drogas, el envenenamiento por metales pesados (como el plomo o el mercurio) y el envenenamiento por solventes (como los disolventes) también pueden causar ataxia.
- Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes por no poder absorber suficiente cantidad, por abuso de alcohol o por otros motivos puede provocar ataxia.
No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.
Ataxias hereditarias
Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias.
Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.
Se puede heredar la ataxia genética de un gen dominante de uno de sus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el último caso, es posible que ninguno de sus progenitores tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo cual quizás no existan antecedentes familiares evidentes.
Los distintos defectos genéticos provocan distintos tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo de defecto causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos manifiesta signos y síntomas específicos.
Ataxias autosómicas dominantes
Algunos de ellos son:
- Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores clasificaron más de 35 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.
- Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares. La EA2 comprende episodios más prolongados, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, usted podría tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.
Ataxias autosómicas recesivas
Algunos de ellos son:
- Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen bastante antes de los 25 años. La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos. Otros síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
- Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos. Las telangiectasias son «arañitas» rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo. Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes ocurren con frecuencia. Los niños con ataxia telangiectasia tienen alto riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas que tienen esta enfermedad necesitan una silla de ruedas en la adolescencia y mueren antes de los 30 años, en general, de cáncer o de una enfermedad de los pulmones (pulmonar).
- Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
- Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.
El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como caminadores o bastones, pueden ayudar a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.
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